Генетика и биомедицинская этика

26 июня 2000 г. исследовательские лаборатории — Междуна­родный консорциум Human Genome Project и частная амери­канская компания Celera Genomics — официально объявили об окончании работ по расшифровке генома человека. Было сооб­щено, что расшифровано примерно 97 % всех текстов наслед­ственной информации, записанной на двойной спирали ДНК человека. Было идентифицировано примерно 3 млрд нуклеоти-дов, из которых построено около 30 тыс. генов (согласие в том, сколько же всего генов у человека, пока не достигнуто, — при­водится цифра от 30 до 40 тыс. и более), "упакованных" в 46 хромосом человека. Это событие сразу породило целый ряд проблем этического и правового порядка. Прежде всего проб­лема собственности полученной информации — кому она при­надлежит — всему человечеству или тем компаниям, которые ее открыли.

В связи с этим еще до завершения расшифровки генома че­ловека Генеральная конференция ЮНЕСКО на своей 29-й сес­сии 11 ноября 1997 г. единогласно приняла "Всеобщую декла­рацию о геноме человека и о правах человека", в 1-й статье ко­торой было записано: "Геном человека лежит в основе изна­чальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества" (вы­делено мной. — И. Ш.), а в статье 12 говорилось о необходимос­ти всеобщего доступа к генетической информации. Декларация в ряде других статей рекомендует создавать в государствах эти­ческие комитеты разного уровня для оценки этических, соци­альных и правовых вопросов, касающихся генома человека, и жестко контролировать все исследования.

К сожалению, документы ООН/ЮНЕСКО — это не обяза­тельные, а рекомендательные документы, и их необязатель­ность подтвердилась сразу же по завершении расшифровки ге­нома. Национальный институт здравоохранения США подал заявки на регистрацию фрагментов ДНК как на свою интел­лектуальную собственность. В ответ на это Нобелевский лауре­ат, открывший РНК, Джеймс Уотсон, руководитель Междуна­родного консорциума Human Genome Project, тут же заявил:

"Геном должен принадлежать всем" и в знак протеста подал в отставку. Как решится данная ситуация, трудно сказать, хотя ответ на вопрос, какова должна быть моральная позиция по данной проблеме, едва ли вызывает сомнение. Однако мораль и капитал часто несовместимы. Об этом свидетельствует хотя бы тот факт, что вопрос дискутировался и на Окинавской встрече глав государств "Большой восьмерки", однако решение так и не было найдено.

Желание патентовать геном связано с тем, что на основе этой информации предполагается возможность синтезирова­ния различных лекарств, которые могут быть применены в ле­чении наследственных болезней, дефектов и т. д. Так, напри­мер, Вильям Хасельтайн, американский микробиолог, утвер­ждает: уже через 10 лет 15 % наших лекарств будут гене­тическими, а через 20 лет — 50 % всех лекарств. Причем они будут изменять генетическую основу болезни, лечить болезни "на корню" и могут быть абсолютно безвредными для орга­низма. В настоящее время установлено наличие в генах учас­тков, которые на 25 % увеличивают риск развития диабета. По­нятно, какой успех могут иметь лекарства, блокирующие такие участки. Или другое — установлены участки генов, с которыми связывается вирус иммунодефицита человека перед тем, как проникнуть в клетку. Блокада таких участков может значитель­но снизить риск заражения этим вирусом. Нетрудно предста­вить, какие баснословные барыши могут иметь фармацевтичес­кие фирмы от монополии на такие лекарства. Вот почему идут споры вокруг патентования генома человека.

Видимо, предвидя такую ситуацию, еще до конца расшиф­ровки генома человека в статье 4 "Всеобщей декларации о ге­номе человека..." было записано: "Геном человека в его естес­твенном состоянии не должен служить источником извлечения доходов". Но остановит ли кого-либо эта рекомендация?

Правда, трезвый анализ ситуации показывает, что объявлять победу по поводу расшифровки генома человека и практичес­кого использования этого достижения еще рано. На этом пути можно ожидать больших разочарований. Анализ сложившейся ситуации после заявления о расшифровке генома человека сви­детельствует о том, что на самом деле эта проблема еще очень далека от решения. Скорее всего можно говорить о решении стратегической задачи.

Во-первых, путь от секвенирования генов до выяснения их функций весьма непрост. Для полного понимания функциони­рования генов, для выяснения природы различных заболева­ний человека необходимо изучение многих и многих молеку­лярных механизмов, осуществляющих тонкую регуляцию рабо­ты генов. А эта задача, пожалуй, может оказаться посложней, чем расшифровка генома.

Во-вторых, каждый человек имеет индивидуальные разли-

174

175

чия в геноме. Это и наличие альтернативных генов (аллелей), и возможные этнические или расовые различия. Последние мо­гут играть довольно существенную роль. Ведь уже сейчас в фар­мацевтике развивается направление "этнически-расово-специфических" лекарств. Оказалось, что целый ряд лекарств, эф­фективных у цветных рас, не эффективен у белой, и наоборот. Причем установлено, что эти различия связаны с генетическим материалом — феноменом снипов — различием у этих рас в сингулярном полиморфизме нуклеотидов. Уже неоспоримо до­казано, что человечество произошло из Африки, и африканцы являются наиболее древним народом. Отсюда у них намного более выражен феномен снипов и, следовательно, могут иметь­ся значительные различия в чувствительности к генетическим лекарствам. Это может означать, что те лекарства или приемы, которые будут предложены для коррекции генетических нару­шений, могут не работать и в расовом, и в индивидуальном плане. Может оказаться, что для разработки лекарств в каждом индивидуальном случае потребуется расшифровка генома. Вот это будет задача потруднее.

Все же у значительного числа людей "стандартные генети­ческие лекарства" могут оказаться работающими. Кроме того, разрабатываются все более быстрые методы расшифровки ге­нетической информации, так что лет примерно через 20, ну, пусть 50, индивидуальная расшифровка генома любого челове­ка может стать рутинной процедурой, выполняемой за считан­ные часы или даже минуты. Поэтому едва ли есть сомнения, что рекомендации ЮНЕСКО или этических комитетов не остановят желающих нагреть руки на геноме человека.

Расшифровка генома человека нанесла также тяжкий удар по религиозным мифам и подтвердила теорию Чарльза Дарви­на о происхождении человека. Оказалось, что 90 % генов чело­века тождественны таковым мыши и 95 % генам обезьян. У че­ловекообразных же обезьян, например шимпанзе, таких генов и вовсе 98 % (!). Лишь 2 % генов приобретено человеком после расхождения их эволюционных путей. Более того, около '/з на­ших генов имеет сходство с генами бактерий, много генов, сходных с таковыми у кошек, собак и т. д. Все это — яркое сви­детельство единого происхождения жизни на Земле.