Генетическая паспортизация

Расшифровка генома человека стала одной из крупнейших научных сенсаций последних лет. Довольно скоро выяснилось, что это открытие может получить самое широкое применение. Вышеупомянутая американская корпорация Celera Genomics уже готова всего за 1 нед и за 500 тыс. долл. США расшифро­вать последовательность генов любого человека и составить его биологический паспорт. Пока на Земле не так много людей, которые могут выложить деньги для своего генетического пас­порта. Однако в ближайшие годы может сложиться такая ситу­ация, когда полная генетическая паспортизация станет рутин­ной и не очень дорогой процедурой. Более того, уже сейчас имеются иные пути подхода к этой проблеме.

Дело в том, что генетический паспорт — понятие довольно растяжимое. Это вовсе не обязательно полностью расшифро­ванный геном человека. В зависимости от преследуемых целей в молекуле ДНК человека могут быть выбраны отдельные учас­тки, передающие определенную информацию. Например, если паспорт создается для того, чтобы опознать человека, достаточ­но расшифровать несколько небольших участков хромосомной спирали. Эти участки уникальны и встречаются только у дан­ного индивидуума, поэтому такой "паспорт" вполне достато­чен, надежен и специфичен для распознавания любого челове­ка. Для такой паспортизации нет никаких препятствий уже се­годня. ДНК-диагностика в таком случае может быть выполнена за считанные часы. Недаром же в недрах нашего МВД (по-ви­димому, не только МВД) зреет закон о генетическом паспорте для идентификации различных людей (преступников, военных, разведчиков и даже президентов). Подобные генетические пас­порта уже существуют во многих странах мира. Банки ДНК во­еннослужащих в США и европейских странах создавались еще в начале 90-х годов. В последнее время в Европе стали созда­вать и банки ДНК преступников. Едва ли есть сомнение в том, что подобного типа банки имеются и в России. В подобных обстоятельствах может возникнуть множество биомедицин­ских, юридических, социальных и иных проблем.

Собранная в банках генетическая информация может быть использована с самыми различными добрыми и злыми, по­лезными и неблаговидными, правовыми и неправовыми це­лями.

Одним из самых перспективных может оказаться генетичес­кий паспорт медицинского плана. Считается, что в мире сейчас около 5000 заболеваний, являющихся результатом мутаций ге­нов. Пока не все они могут быть распознаны на генетическом уровне. Однако даже тех, которые могут быть распознаны, вполне достаточно, и их список будет расширяться с каждым днем. Сделать генетический анализ на наличие этих болез-

194

195

ней — вполне реальная задача для генетики сегодняшнего дня. Есть мнение, что генетическая паспортизация помогла бы ре­шить и проблемы здоровья целых народов. Давно уже известно, что некоторые наследственные болезни чаще встречаются у от­дельных национальностей и групп, чем в среднем в мире. В та­ких случаях генетическая паспортизация популяции при ис­пользовании ее в добрых целях может помочь в избавлении от заболеваний. Ярким примером этого может быть ситуация с та-лассемией (тяжелое наследственное заболевание крови, свя­занное с нарушениями в синтезе белковых цепей гемоглобина). Этим наследственным заболеванием страдает значительное число людей в различных регионах мира, особенно в Средизем­номорье. Уже давно было известно, что эта болезнь широко распространена среди киприотов. Кипрские власти приняли решение, одобренное населением, о составлении генетических паспортов всех болеющих семей. После этого были предприня­ты меры по предотвращению браков между болеющими, нала­жены пренатальная диагностика и своевременное прерывание беременности в случае гомозиготности по бета-талассемичес-кому гену. В результате к настоящему времени киприоты прак­тически полностью освободились от гомозиготных случаев та-лассемии, что принесло им огромные моральные и материаль­ные блага.

Для генетической паспортизации также требуется добро­вольное информированное согласие обследуемого. Об этом го­ворится в статье 5, пункты а и б "Всеобщей декларации о геноме ...".

В соответствии с этим и со статьей 2 Конвенции Совета Европы действия властей Кипра можно объявить нарушением прав личности. Однако в разных местах этого учебника я уже приводил соображения по поводу того, что не всегда права лич­ности могут быть выше прав общества. Эта статья не может не иметь исключений, например, в данной ситуации или в случае со СПИДом (см. ниже) и т. д. Все же в целом ряде случаев "все важнее одного".

Регистр наследственных генетических заболеваний создает­ся и у нас в стране сотрудниками Медико-генетического на­учного центра РАМН в Москве и НИИ медицинской генетики в Томске. Уже обследован ряд регионов. Выяснилось, что в от­дельных местностях нашей страны отягошенность населения наследственными заболеваниями в 2 раза выше, чем в среднем по России.

Даже медицинская генетическая паспортизация может ха­рактеризоваться рядом биомедицинских этических проблем. Так, например, в США после генетического тестирования жен­щин на наличие гена рака молочной железы прокатилась волна канцерофобии. Это сразу поставило вопрос — а такое ли уж безобидное это дело — генетическая паспортизация?

Ведь носительство гена рака молочной железы вовсе не равно­ценно самому заболеванию. Однако американские носитель­ницы гена требовали исходя из этого теста удаления грудных желез.

Другая проблема, с которой могут столкнуться носители де­фектных генов, — утечка информации об их "генетическом ди­агнозе". Такое явление может иметь тяжкие последствия для человека, особенно в России и особенно в настоящее время. У нас ведь специфическое отношение к инвалидам и больным (или тем, кто может заболеть) людям. Любой начальник (пред­приниматель, олигарх), узнавший о наличии дефектного гена у своего подчиненного (работника), найдет тысячи способов спешно избавиться от него.

Говорят, что многие страховые медицинские компании ми­ра уже смотрят с надеждой на генетические паспорта. Гене­тическая паспортизация позволит им значительно уменьшить собственные риски. Во-первых, от человека, имеющего дефек­тные гены, они могут требовать более высокие страховые взно­сы, чем от не имеющего. Во-вторых, не исключена возмож­ность отказа компаний от страхования таких людей и т. д. Та­ким образом, генетическая информация может послужить средством для дискриминации человека, поводом для увольне­ния, препятствием для продвижения по службе и пожизнен­ным или даже "наследуемым" клеймом.

Предотвращение таких явлений имелось в виду, когда в статье 2 "Всеобщей декларации ЮНЕСКО о геноме человека" было записано: "Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав вне зависимости от его генетических ха­рактеристик".

В США уже поняли возможность злоупотреблений со стороны страховых компаний и ввели семилетний мораторий на проведе­ние ими генетического тестирования. Поэтому, видимо, и в статье Конвенции Совета Европы выдвинуто мнение, что про­гностическое генетическое тестирование на наличие генетичес­кого заболевания или на наличие генетической предрасполо­женности к тому или иному заболеванию может выполняться только в медицинских целях или в целях медицинской науки при условии надлежащей консультации специалиста-гене­тика.

Все сказанное выше еще раз подчеркивает и другую пробле­му биомедицинской этики, возникающую при генетической паспортизации, — необходимость высокой конфиденциаль­ности в данной области. Едва ли надо доказывать, что врачеб­ная тайна, касающаяся генетических заболеваний или дефек­тов, должна соблюдаться особенно строго во избежание траги­ческих ситуаций, в том числе не только производственных, тем более что статья 7 "Всеобщей декларации..." требует сохране­ния тайны в соответствии с законом.

196

197

Исходя из всего этого, 32-я сессия Генеральной конферен­ции ЮНЕСКО (Париж, 2003) приняла решение, в соответ­ствии с которым во избежание злоупотреблений процесс сбора информации о генах населения нашей планеты должен быть поставлен под строгий этический контроль.